Lilike is a Zolgensmára vár

Magyarországon már négy, SMA-ban szenvedő kisgyermek számára nyílt lehetőség a drága génterápiára, egy mezőkeresztesi kislány és egy vasi kisfiú részére is gyűjtés indult.

A sikerrel járt kazincbarcikai Burinda Zsombor után újabb SMA1-es betegségben, gerincvelői eredetű izomsorvadásban szenvedő megyei kisgyermek számára indult gyűjtés. A mezőkeresztesi Somogyi Lili az első lány az országban, aki számára az új, hazánkban jelenleg nem támogatott Zolgensma terápia jelentheti a lehetőséget a teljes életre.

– Lili 2020. május 4-én született, minden rendben volt a terhesség alatt, nem volt panasz, minden vizsgálaton rendben találtak mindent. Születése után havonta jártunk a státuszvizsgálatokra, a másodikon hason fekve nem emelte már a fejét – elevenítette föl az első hónapokat Somogyiné Miskolci Éva. – Később videón megnéztük, hogy egy hónaposan még rendben volt a fejlődése. Otthoni tornát javasoltak, gyakori hason fektetést, átmozgatást. A harmadik hónap végén nem volt változás, akkor azt mondták, keressünk föl szakembert, egy gyógytornászt, aki a harmadik alkalommal azt javasolta, neurológushoz is menjünk el. Egy hónap múlva sikerült fölkeresnünk az orvost, aki látta, hogy nagy a probléma, s hívta dr. Hercegfalvi Ágnest, hogy erre gyanakszik. Már láttuk az apró remegést, ami a betegség jele. Két nap múlva kaptunk időpontot konzultációra, mintát vettek Lilitől, s két hét múlva kiderült, SMA 1-be tartozik – mondta Lili édesanyja.

A szülőket teljesen letaglózta a diagnózis, hiszen végig bíztak benne, ilyen nem történhet meg. Még most is nagyon nehéz tudomásul venniük. Az orvosok fölvázolták a lehetőségeket, kétfajta kezelés létezik jelenleg, az államilag támogatott Spinraza, ezt elkezdték Lilivel is, túl vannak a negyedik, feltöltő kezelésen. A másik a Zolgensma génterpáia, ami több mint hétszáz millió forintba kerül. Ez egy egyszer beadandó infúziós kezelés.

– Én akkor egyből ezt választottam, hallottunk Zente gyűjtésében erről a betegségről, ismertük, hogy mi történt, s, hogy mi érhető el a kezeléssel. Külföldi csoportokban is látjuk, mennyivel nagyobb a fejlődés. minél hamarabb megkapják a gyerekek. Ez egyszer beadandó, nem lumbálva kapják meg négyhavonta életük végéig, az is veszélyes beavatkozás – magyarázta Éva.

Tudták, hogy a Spinraza negyedik kezelésének végéig progresszió várható a betegségben, sajnos Lilinél is ez volt. A gyógyszer megállította az állapot rosszabbodását, de sajnos már érintette a kislány nyelését, emiatt gasztroszondát kellett neki beültetni. Közben lélegeztetőgépen is volt. Ez komolyan megviselte a szülőket, ezért is léptek a gyűjtésben, nem volt már idő halogatni.

– A Spinraza beépüléséhez folyamatos, intenzív gyógytorna szükséges. Minél lazábbak az ízületek, annál könnyebben felépíthető Lili mozgása. Mióta megkapta a negyedik feltöltést, észrevettük, hogy tudja mozgatni a vállait, megtartja a kezét. A szorítása is erősebb és kitartóbb, ha belemarkol a hajamba, már húzza is. A lábait is jobban mozgatja, ha megemeljük – magyarázta Tamás, Lili édesapja. A kislány be is mutatja, fogja a cumit, a kedvenc csörgőjét, amit anyukája segítségével föl is tud emelni.

A szülők Zente és Zsombi anyukájával is fölvették a kapcsolatot, akik rengeteg tanáccsal látták el őket. Zsombiék a gyűjtésben is segítséget nyújtottak, különböző csoportjaikat is átadták, voltak is már Liliéknél. Ez nagy erőt ad a szülők számára, egy ilyen ritka betegségnél sokat számít mások tapasztalata.

Az elmúlt hónapokban sokat utaztak Budapestre, mostantól nyárig három hetente, havonta kell majd orvoshoz menniük. A következő Spinraza kezelés nyáron lesz esedékes. A szülők mindennapjai azzal telnek, hogy Lilire felügyelnek, hiszen a nyálát gyakran nem tudja lenyelni, ha nincs rajta légzéssegítő, folyamatosan szívni kell. Egy félrenyelés miatt bármikor elzáródhatnak a légutak. Emiatt félnek is kimozdulni, hétfőn először sétáltak, de nem mentek messzire. Az etetés minden nap öt órát vesz igénybe, délelőtt és délután kap tápszert Lili a szondán keresztül, mivel az emésztése is romlott, ezért gyógyszert is kap. Közben nyolc óra szünet van, de négy óránként inhalálni kell, s alkalmazni a köhögtető és a váladékleszívó gépet. Jelenleg édesanyja és édesapja is otthon van Lilivel.

A család mezőkeresztesi, de Tamás munkája Győrbe szólította őket, s ott éltek nyolc éven keresztül, Éva is ott dolgozott. Szerették a kisvárosi életet, de jó volt a nagyvárosi lét is. Tamás Győrben munkahelyet váltott, de a járvány miatt nehezebb lett a dolguk, nem igazán találta a helyét ő sem. Úgy érezték, most Mezőkeresztesre van szükségük, itt vannak a nagyszülők is, szerették volna, ha Lili és ők megismerik egymást. Honvágyuk is lett, ezért úgy döntöttek, míg Éva otthon van a kicsivel, hazaköltöznek.

– A szüleink, rokonaink támogatnak, rengeteg segítséget kapunk, összefogtak, ezért költöztünk haza. Pár napja jelent meg az oldalunk, addig egy szűk kör tudott Lili betegségéről, nem beszéltünk róla. Így, hogy kiderült, tényleg mindenki, ismerősök, ismeretlenek összefogtak, próbálnak segíteni. Nagyon hálásak vagyunk mindenért. A város önkormányzata is jelezte, hogy mellettünk van, segít, próbál szervezni eseményeket – mondta Éva, aki szerint nagy összefogás kezdődött.

Kedden késő délután 19 millió forintnál állt a gyűjtés, a szülők pedig bíznak abban, hogy minél hamarabb összegyűlik a terápiához szükséges összeg. Ahhoz, hogy valaki megkapja a génterápiát, súlyhatára (13,5 kilogramm) és életkori (két éves kor) korlátja is van. Lili elmúlt kilenc hónapos, szülei pedig az előző gyűjtések alapján úgy látják, fél év is szükséges lehet, hogy összegyűljön a pénz. Mivel a diagnózis felállítása óta négy hónap eltelt, s mivel nagy progresszió indult, minél hamarabb össze kell gyűjteniük a komoly összeget.

– Hallottunk mi is arról, hogy tárgyalások folynak a gyógyszer itthoni ingyenessé tételéről. Október 16-án mi is benyújtottuk az egyedi méltányossági kérelmünket, várunk a válaszra. Tudjuk, hogy folynak a tárgyalások, s nehéz megegyezni, attól félünk, évekig is elhúzódik majd. Lehet, hogy könnyebb lesz a következőknek, de erre nem várhatunk, nincs egy-két évünk – mondta Éva.

Lili az ötödik, s a most másfél éves, Vas megyei Horváth Noel (ő egy másik Noel, nem az, akinek sikeres volt a gyűjtés) a hatodik hazánkban, akik részére elindult a gyűjtés a Zolgensma drága terápiájára.

Lilike lépteiért alapítvány
OTP HUF 11734107-26078214
IBAN HU07117341072607821400000000
Swift kód: OTPVHUHB
OTP EURO 11763347-75549882
IBAN HU59 117633477554988200000000
Swift kód: OTPVHUHB
A közleményben szerepelnie kell az ADOMÁNY szónak.

 

A cikk az Északban megjelent írás bővített változata

Skip to content